Malattie autoimmuni: che cosa sono? Sintomi, possibili cause e diagnosi

Ad essere maggiormente colpite dalle malattie autoimmuni sembrano essere soprattutto le donne. Queste malattie possono essere provocate da un cattivo funzionamento del sistema immunitario che anziché difendere il corpo dagli agenti patogeni, attacca le cellule del proprio organismo.

I sintomi possono essere vari e la terapia prescritta dagli specialisti si basa sull’utilizzo di farmaci immunosoppressori e antinfiammatori. La prognosi invece, dipende molto dalla tipologia di malattia e può cambiare da persona a persona. Scopriamo insieme nel dettaglio quali possono essere i sintomi, le cause e come diagnosticare una malattia autoimmune.

Cosa sono le malattie autoimmuni?

Le prime malattie autoimmuni hanno fatto la loro comparsa all’inizio del XX secolo e quelle che oggi sono conosciute sono circa un centinaio. Alcune sono ben note, come il diabete di tipo I, la sclerosi multipla, il lupus eritematoso e l’artrite reumatoide, altre invece, sono ancora rare e difficilmente diagnosticabili. 

Il nostro sistema immunitario è una specie di barriera che difende l’organismo dalle minacce esterne, quali batteri, virus, germi, funghi e dalle minacce interne, come cellule tumorali, organi e tessuti trapiantati. Al momento della nascita, il sistema immunitario è ancora poco sviluppato e man mano che l’organismo cresce acquisisce di pari passo le competenze necessarie per riconoscere gli elementi considerati propri da quelli che non gli appartengono.

Questa classificazione porta il sistema immunitario a distinguere quello che non rappresenta un pericolo da quello che, invece, può essere nocivo. In presenza di qualsiasi elemento considerato estraneo, il sistema immunitario attua la sua possibile funzione protettiva e attiva la risposta immunitaria per riconoscerlo, bloccarlo ed eliminarlo.

Non appena il sistema immunitario funziona in modo anomalo e non riconosce come proprie alcune componenti, ecco che produce degli “autoanticorpi” diretti contro le cellule, organi e tessuti del proprio organismo, provocando un’eventuale malattia autoimmune.

Possibili cause

Tra le possibili cause si può individuare un’interazione tra:

• una predisposizione genetica: alcune malattie sono presenti all’interno della famiglia e quindi, si può avere un maggiore rischio di svilupparne qualcuna;
• altre malattie autoimmuni: chi soffre di una malattia autoimmune può essere maggiormente esposto al rischio di svilupparne un’altra;
• fattori ambientali ed esterni: virus, batteri, agenti chimici, raggi UV possono scatenare dei processi infiammatori e infettivi;
• stile di vita: il fumo, l’alimentazione e la forma fisica possono contribuire all’insorgenza di una malattia autoimmune;
• sesso: le malattie autoimmuni sembrano essere maggiormente frequenti nelle donne, specie in età fertile, rispetto agli uomini e di conseguenza si pensa che possano influire in qualche modo gli ormoni. La differenza tra uomini e donne non riguarda solamente la tipologia di malattia ma anche il decorso, la gravità dei sintomi, la risposta ai trattamenti e la sopravvivenza.

Sintomatologia

Le malattie autoimmuni non sempre si manifestano in modo chiaro e possono alcune volte presentarsi con sintomi poco specifici, che possono cambiare a seconda della parte del corpo interessata. Alcuni sintomi più frequenti possono essere: infiammazioni, affaticamento, febbre, malessere generalizzato. Tra i sintomi che possono cambiare a seconda della zona interessata, invece, ci sono:

• le articolazioni: nell’artrite reumatoide si possono verificare perdita di funzionalità, dolori e rigidità articolari;
• pelle: nel lupus eritematoso sistemico possono comparire anemia, vesciche, rash cutaneo;
• tiroide: nella tiroide o nel morbo di Graves possono essere presenti dolori muscolari, stanchezza e aumento del peso.

Nelle malattie autoimmuni sono molto frequenti i cosiddetti periodi di remissione dei sintomi, seguiti da periodi in cui la malattia si riacutizza in modo improvviso e intenso, che possono condizionare la qualità della vita.

Diagnosi dalla malattia autoimmune

La diagnosi delle malattie autoimmuni può essere alquanto difficile perché i sintomi possono presentarsi non in modo continuo e sono spesso poco specifici. Molte malattie autoimmuni sono rare e per questo vengono individuate solo dopo un lungo iter diagnostico, da specialisti. Per giungere alla diagnosi è necessario un’accurata anamnesi, utile per capire la storia clinica del paziente e un’attenta visita medica per evidenziare i sintomi tipici. Il medico può ritenere necessario sottoporre il paziente a una serie di specifici esami di laboratorio: 

• ricerca di autoanticorpi: che possono essere utili per aiutare a identificare malattie specifiche;
• VES: in caso di infiammazione questo valore è spesso elevato;
• esame emocromocitometrico completo: che può essere utile per aiutare a determinare il numero dei globuli rossi presenti nel sangue;
• valutazione dei valori della proteina C reattiva: un importante indice infiammatorio che in presenza di un’eventuale infiammazione o infezione tende a essere elevato;
• esame delle urine.

Terapia

Purtroppo ad oggi non sembrano esistere delle terapie risolutive ma piuttosto orientate a tenere sotto controllo i sintomi, il cui obiettivo è quello di aiutare a migliorare la qualità della vita. La terapia dipende dal tipo di malattia autoimmune e sembra essere più semplice se coinvolge un solo organo o tessuto.

Al contrario, in caso di malattia multiorgano o sistemica, la terapia potrebbe essere più complessa. Tra i farmaci prescritti dal medico possiamo trovare:

• immunosoppressori: che possono svolgere la funzione di bloccare l’azione del sistema immunitario ma allo stesso tempo possono sopprimere anche la capacità dell’organismo di difendersi dalle minacce esterne, esponendolo maggiormente al rischio di potere contrarre infezioni;
• farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): soprattutto in presenza di infiammazioni delle articolazioni;
• cortisonici e corticosteroidei: che possono svolgere un’azione antinfiammatoria e immunosoppressiva;
• farmaci antidolorifici: che vengono somministrati quando ci sono sintomi dolorosi;
• immunomodulanti: utilizzati per aiutare a tenere sotto controllo il sistema immunitario;
• anticorpi monoclonali: prodotti in laboratorio, sembrano essere in grado di colpire con precisione il bersaglio. Nelle malattie autoimmuni sono utilizzati per neutralizzare i processi infiammatori responsabili dei principali danni a cui è esposto l’organismo. La scelta dipende dal tipo di malattia a cui si è esposti;
• integratori: per fare fronte a eventuali carenze di vitamine e ormoni, da associare alla terapia farmacologica prescritta e a un’adeguata alimentazione;
• fisioterapia: utile per tutte quelle malattie autoimmuni che coinvolgono le articolazioni, i muscoli e i tendini.

Quali possono essere le complicanze?

Le complicanze legate alle malattie autoimmuni possono riguardare il danneggiamento totale o parziale dei tessuti e degli organi interessati, così come l’alterazione del loro funzionamento. Il carattere cronico ed evolutivo della malattia così come l’alternanza dei periodi di remissione a quelli di fase attiva della malattia, possono influire negativamente sulla qualità della vita e potrebbero predisporre l’organismo allo sviluppo di problemi psicologici.

La maggior parte delle malattie autoimmuni possiede un carattere cronico e di conseguenza spesso può essere necessario seguire una terapia che possa aiutare a tenere a bada i sintomi. La prognosi sul lungo termine varia in funzione della specifica patologia e da persona a persona.